DNA (deoksi-ribo-nükleik-asit)
dna4

DNA, her hücre içinde bulunan ve organizmaya ait genetik bilgileri taşıyan çift sarmal şeklindeki moleküldür. DNA’lar hücre çekirdeğinde bulunur. Şeker, fosfat ve 4 bazdan oluşur: Adenin, Timin, Guanin, Sitozin. Bu bazlar her zaman ikili olarak eşleşir; A-T ve G-C (Cytosine=Sitozin) baz çifti olarak adlandırılır. 

 

Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan genetik birimlerde saklanırlar. Bunu bir makara etrafına sarılmış ipliğe benzetebiliriz. DNA’lar “histon” adı verilen proteinler etrafında sarılır. Ancak elektron mikroskobu ile görülebilen bir kromozom içindeki DNA ipliğinin uzunluğu bazen 10 cm’yi bulabilir. Bir hücredeki bütün DNA’lar açılsaydı 2 metre uzunluğunda olurdu. İnsan vücudunda 100 trilyondan fazla hücre olduğunu düşünürsek toplam DNA uzunluğu yaklaşık 200 milyar kilometredir.

kromozom

 

Normalde DNA molekülleri hücrede ipliksi şekilde bulunur. Hücrenin bölünmesi esnasında kısalarak kalınlaşır (makara etrafına sarılır) böylece kromozomlar oluşur. Çünkü hücrenin bölünebilmesi için birkaç cm uzunluğundaki DNA’ların kısaltılması ve paketlenmesi gerekir. Sağdaki resimde görüldüğü gibi kromozomlar ortada uzun DNA zinciri ve onu çevreleyen protein kılıfından oluşmaktadır.

 

İnsanda bulunan 46 kromozomun 2 tanesi cinsiyeti belirleyen (X-Y) kromozomlardır. Diğerlerine Otozomal (autosomal) kromozom adı verilir. Kadınlarda cinsiyetdna18 kromozomu olarak sadece X bulunur. Üreme esnasında yumurtayı X kromozomu taşıyan sperm döllerse (XX) çocuk kız olur. Y kromozomu taşıyan sperm döllerse (XY) erkek olur. Y kromozomu nesiller boyu babadan oğula neredeyse hiç değişmeden aktarılır.

 

Gen organizmanın moleküler kalıtım birimi olan DNA dizinidir. Resimde görüldüğü gibi kromozomun belirli bir bölümünü oluşturan nükleotid dizisine gen denir. Bir insanın saç rengi, parmak sayısı, boyu, göz hücreleri ve aklınıza gelebilecek diğer bütün biyolojik özelliklerine ait bilgi genlerde kayıtlıdır. Organizmaya ait genlerin tamamına genom denir. Basit bir bakteride 600.000 civarında baz çifti (CG, TA gibi) bulunurken insanda 3 milyardan fazladır.

 

Coğrafi kdna17onum, iklim ve diğer çevre şartlarına bağlı olarak genlerde değişiklikler meydana gelebilir. Bu değişikliğe mutasyon adı verilir. Yandaki resimde görüldüğü gibi, SNP (Single Nucleotide Polymorphism) tek bir nükleotidde meydana gelen mutasyondur.İki insanın genleri %99,9 birbirinin aynıdır. Yani saç, göz, deri rengi ve diğer bütün biyolojik özellikler genlerin sadece binde birinin farklı olmasından kaynaklanmaktadır.

 

Bilim insanları erkeklerin Y-kromozomunda meydana gelen SNP mutasyonlara göre genetik gruplara ayrılabileceğini keşfettiler. Böylece haplo-grup kavramı doğdu.

 

Aşağıdaki şemada gördüğünüz Y-kromozom ağacındaki dallar yukarıda açıklanan SNP mutasyonlara göre belirlenir. Bütün Y-kromozom haplogrupları tahminen 70 bin yıl önce yaşadığı belirlenen bir erkekte birleşir.

 

Bu tek erkekten oğullarına geçen Y-kromozomunda meydana gelen mutasyonlar, harflerle isimlendirilen haplogrupları oluşturur. Yeni SNP’ler keşfedildikçe bu haplogrup ağacı da gelişmektedir. Y-Chromosome Consortium (Y-Kromozom Konsorsiyumu) önce 18 haplogrup (A-R) belirlemiştir, bugün bu sayı 20’ye (A-T) ulaşmıştır. Ayrıca her haplogrubun kendi alt grupları vardır. Mesela, J haplogrubu altında J1 ve J2 olarak kodlanan iki alt grup, bunların da kendi alt grupları vardır. Yeni DNA örnekleri test edildikçe bu ağaç daha da gelişmekte ve insanlığın baba tarafından soy ağacı oluşturulmaktadır.Avrupa Y-Haplogrup

 

 

 

(Eupedia.com) Bu şema Avrupa'da görülen haplo-grupları içermektedir.

 

hucre2

Mitokondri hücrenin kimyasal enerji üretim santralidir. Mitokondri çekirdek dışında DNA’ya sahip olan tek organel olup kendi başına çoğalma yeteneği vardır. Yandaki resimde bir hücre içindeki organelleri görebilirsiniz.

 

Mitokondrial DNA (mt.DNA)’nın çekirdek DNA’sından bağımsız kendi kodlama sistemi vardır. Çekirdek (nucleus) DNA’sına benzemekle birlikte belirgin farklılıklar görülmektedir. mt.DNA’da sadece 16.500 baz çifti bulunur.

 

mt.DNA maternel (anne tarafından) kalıtımla geçer. Spermin sitoplazma içermemesi ve mitokondrilerin döllenmeye katılmayan kuyruk kısmında toplanması nedeniyle zigot (anne ve babadan gelen eşey hücrelerinin birleşmesiyle oluşan yeni hücre) içinde sadece anneden gelen mt.DNA vardır. Bu nedenle anne tarafından soyağacı araştırılmak istendiğinde mt.DNA testi yapılır. Yukarıdaki şemada 200.000 yıl önce yaşadığı hesaplanan ilk kadından bu yana mitokondiral DNA üzerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan haplogrup ağacı görülmektedir.

 

Maternel (anne tarafından) haplo-grup şeceresi aşağıdadır:

Avrupa Haplogrup mtDNA(Eupedia.com) Bu şema Avrupa'da görülen haplo-grupları içermektedir.

 

Marker (Belirteç, işaretleyici) kromozom üzerindeki fiziksel bölge (locus) veya lokasyondur. Örneğin, Kısa Tandem Tekrarlardan (Short Tandem Repeat-STR) genetik marker olarak yararlanılır. Y-DNA67 testi 67 markerdan oluşan paneldir.

 

Locus genetik kod üzerindeki belli bir lokasyondur. DNA'nın genetik haritasında herhangi bir baz çiftinin nerede bulunduğunu gösterir. Mesela 15. kromozomun 26039212 locus'u 26039211'den sonra gelir. Bunu bir çeşit adres sistemi olarakta tanımlayabiliriz. Çoğulu loci'dir.

 

STR-Kısa Tandem Tekrar, küçük bir DNA parçasının art arda (tandem) tekrarı anlamına gelir. Örneğin ATGC 11 defa tekrarlanıyorsa bu marker'ın değeri 11 olur.